تنگی مادرزادی آکواداکتال و هیدروسفالی چیست؟

سندروم L1

تنگی مادرزادی آکواداکتال و هیدروسفالی چیست؟

HSAS: هیدروسفالی به علت تنگی مادرزادی آکواداکتال نوعی از سندروم L1 است، یعنی مجموعه­ای از شرایط که عمدتاً بر سیستم عصبی تاثیر گذاشته و تقریبا می­توان گفت که مختص افراد مذکر است. اختلالات سندروم L1 می­تواند از نظر شدت متفاوت و شامل بدترین تا ملایم­ترین، هیدروسفالی مربوط به کروموزوم X با تنگی آکواداکتال، فلج پایین تنه و فقدان جسم پینه­ای مرتبط با کروموزوم X باشد.

HSAS مخففی برای ویژگی­های یک شرایط است: تجمع مایع مغزی-نخاعی در مغز (هیدروسفالی) که معمولاً از دوران تولد وجود دارد، سفتی عضلات یا اسپاسم، انگشتان شصت خم شده (به این معنی که آن­ها به شکل دائمی به سمت کف دست خم شده­اند) و باریک شدن (تنگی) مجرای مغزی.

 

چگونه HSAS از والدین به فرزندان می­رسد؟

HSAS به شکل صفت مغلوب، توسط کروموزوم X به ارث می­رسد. یعنی این که ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم X قرار دارد که یکی از دو کروموزوم جنسی به شمار می­رود؛ کروموزم جنسی دیگر، کروموزوم Y است. خانم­ها در هر سلولشان دو کروموزوم X دارند در حالی­که آقایان در هر سلول، یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند.

یکی از کروموزوم­های X در خانم­ها، خاموش می­شود، به این معنی که تمامی ژن­های آن کروموزوم غیر فعال هستند. اگر در یکی از ژن­های کروموزوم­های X خانم، جهشی (موتاسیون) اتفاق بیفتد، او تبدیل به یک ناقل می­شود ولی هیچ نشانه­ای از این جهش نخواهد داشت. در موارد نادری که علامت­هایی وجود دارد، این علامت­ها بسیار متعادل­تر و ملایم­تر از علائم­ آقایان است. در نقطۀ مقابل، مردها فقط یک کروموزوم X دارند، پس، اگر از طریق این کروموزوم، جهشی به یک مرد به ارث برسد، او علائم بیماری خواهد داشت.

 

چگونه می­توان آن را تشخیص داد؟

تشخیص هیدروسفالی ناشی از تنگی مادرزادی مجرای سیلویوس[۱] عمدتاً بر اساس مشکوک شدن به علائم و نشانه­های بارزی است که در تصویربرداری از مغز مشخص می­شوند. بررسی وجود جهش در ژن L1CAM می­تواند برای تایید این تشخیص مورد استفاده قرار بگیرد.

 

چگونه درمان می­شود؟

درمان HSAS به علائم و نشانه­های هر شخص بستگی دارد. برای مثال، در اشخاصی که به هیدروسفالی مبتلا می­شوند، درمان شامل جراحی مغز برای ایمپلنت شانت است. اگر این مساله باعث ایجاد ناتوانی­های ذهنی در کودک شود، ترکیبی از مداخلۀ زودهنگام و ثبت نام این کودکان در کلاس­های آموزش­های ویژه پیشنهاد می­شود.

 

 

کتاب­شناسی

National Institutes of Health (N.D.) Hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius. Retrieved on February 7, 2018 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/434/hydrocephalus-due-to-congenital-stenosis-of-aqueduct-of-sylvius

 

National Institutes of Health (2018). L 1 syndrome. Retrieved on February 7, 2018 from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/l1-syndrome.

 

Online Mendelian inheritance in men (OMIM) (ND). MASA syndrome. Retrieved on February 7, 2018 from http://www.omim.org/entry/303350.

 

National Institutes of Health (N.D.) Hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius. Retrieved on February 7, 2018 from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/434/hydrocephalus-due-to-congenital-stenosis-of-aqueduct-of-sylvius

 

National Institutes of Health (2018). L 1 syndrome. Retrieved on February 7, 2018 from https://ghr.nlm.nih.gov/condition/l1-syndrome.

 

Online Mendelian inheritance in men (OMIM) (ND). MASA syndrome. Retrieved on February 7, 2018 from http://www.omim.org/entry/303350.

 

 

[۱] Sylvius

اشتراک گذاری پست

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *